Un avance del que participaron científicos argentinos permite un diagnóstico rápido y preciso de una patología genética.
Un equipo internacional con científicos argentinos realizó un avance clave para mejorar el diagnóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHD). Esta enfermedad poco frecuente afecta a 1 cada 70 mil varones en el mundo. Hasta ahora era muy difícil de diagnosticar y no tiene tratamiento disponible.
Desde el CONICET explicaron que los niños con AHD sufren daños neurológicos y motores. Esto ocurre porque las hormonas tiroideas no ingresan correctamente a las neuronas.
Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico
Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, del CIBICI-CONICET en la Universidad Nacional de Córdoba, participaron del desarrollo de un nuevo clasificador. Esta herramienta usa aprendizaje automático, una rama de la inteligencia artificial (IA). Permite determinar si un paciente padece AHD y predecir qué tan grave será la enfermedad en el futuro. El descubrimiento fue publicado en la revista Nature Communications.
Nicola explicó que el logro resultó de unir un grupo multidisciplinario internacional con investigadores argentinos. El equipo internacional buscaba una herramienta informática para predecir el impacto de variantes genéticas en la proteína MCT8. “Nosotros ya teníamos esa herramienta desarrollada”, afirmó Nicola.
La herramienta diseñada por Martín y Nicola había sido publicada previamente en la revista Thyroid. Fue entonces cuando científicos europeos liderados por Edward Visser, de Holanda, mostraron interés en esta plataforma. Visser necesitaba mejorar el diagnóstico del síndrome AHD y predecir su evolución clínica.
Los investigadores europeos realizaban ensayos clínicos con una droga experimental llamada Triad. Disponían de datos genéticos de casi cuatrocientos casos, pero carecían de un clasificador adecuado para analizarlos.
Clasificación genética en dos pasos
Martín y Nicola trabajaron con colegas de la Universidad de Harvard en Estados Unidos. Juntos adaptaron su plataforma para analizar específicamente los datos genéticos sobre AHD. “Creamos un clasificador de dos pasos”, explica Nicola. Primero identifica si una variante genética en la proteína MCT8 es benigna o patogénica. Luego, si es patogénica, determina si su impacto será leve, moderado o grave.
Esta información influye directamente en el diagnóstico y permite predecir cómo avanzará la enfermedad. Además, facilita personalizar el tratamiento para cada paciente.
El próximo objetivo, según Nicola, es seguir perfeccionando el clasificador. La idea es reducir el margen de error para aumentar su capacidad predictiva sobre esta enfermedad.
