Hasta diez años de espera para saber qué les pasa a sus hijos
NewsITe
En Argentina, muchas familias atraviesan una verdadera odisea antes de obtener un diagnóstico certero para sus hijos con genodermatosis, un grupo de enfermedades genéticas que afectan principalmente la piel y que, en algunos casos, pueden demorar hasta una década en ser identificadas.
Las genodermatosis se producen por alteraciones en genes vinculados a la formación o funcionamiento de la piel. Pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres como a cambios que aparecen de manera espontánea en el niño afectado. Aunque cada patología es poco frecuente en forma individual, en conjunto representan una causa habitual de consulta dermatológica pediátrica.
“Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer recién en la adultez”, explicó la dermatóloga Graciela Manzur, jefa de la División Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas de la Piel (CEDIGEA). La especialista destacó que la enorme diversidad de presentaciones clínicas y el desconocimiento generalizado sobre estas enfermedades demoran el acceso a un diagnóstico correcto.
Manifestaciones diversas y riesgos asociados
Las formas en que se presentan las genodermatosis son muy variadas. Algunas generan una fragilidad extrema de la piel, como ocurre en las epidermólisis ampollares, conocidas como “piel de cristal”, donde un mínimo roce puede provocar ampollas o heridas dolorosas. Otras producen engrosamiento cutáneo y escamas, como las ictiosis, que requieren cuidados constantes para mantener la hidratación y la función de barrera.
Existen además cuadros que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el cabello o los dientes, y otros que se asocian a una mayor predisposición a tumores cutáneos o sistémicos. Dentro de cada grupo se describen subtipos según el gen involucrado y su función específica, con manifestaciones, pronósticos y abordajes terapéuticos diferentes.
Esta complejidad hace que los pacientes puedan recorrer durante años distintos consultorios antes de llegar a un equipo especializado. Manzur señaló que algunos niños son diagnosticados tempranamente por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros llegan a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética; incluso, en ocasiones, el diagnóstico de un hijo permite identificar la misma afección en uno de los padres.
Por qué es clave un diagnóstico genético temprano
Contar con un diagnóstico certero cambia por completo la vida de los pacientes y sus familias. El estudio molecular permite identificar el gen alterado, confirmar la enfermedad y orientar tanto los cuidados cotidianos como el tratamiento y el seguimiento a largo plazo. Además, resulta esencial para el asesoramiento genético frente a futuros embarazos.
Los tratamientos varían según el tipo de genodermatosis e incluyen desde cremas tópicas específicas y vendajes o membranas para proteger la piel, hasta medicamentos orales, controles estrictos de lesiones con riesgo de malignizarse y terapias biológicas sistémicas. Dado que muchas de estas patologías pueden comprometer otros órganos, se requieren equipos multidisciplinarios que integren dermatólogos, pediatras, clínicos, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, hematólogos y traumatólogos, entre otros especialistas.
El acompañamiento psicológico y el apoyo social también son fundamentales, en especial en los casos más severos, donde la enfermedad impacta en la escolaridad, la integración social y la dinámica familiar. Desde CEDIGEA subrayan la importancia de articular con instituciones educativas y redes de contención para garantizar los derechos de niñas, niños y adolescentes con estas condiciones.
Investigación, congresos y nuevas terapias
La identificación de los genes involucrados en las genodermatosis está impulsando el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas. Conocer los mecanismos que originan estas enfermedades permite avanzar hacia tratamientos dirigidos y, a nivel internacional, se explora la posibilidad de terapias génicas que, en el futuro, podrían ofrecer soluciones más definitivas.
- Las genodermatosis representan alrededor del 15% de todas las enfermedades genéticas a nivel mundial.
- Se estima que 1 de cada 4 familias tiene algún integrante afectado por una de estas patologías.
- Entre el 3 y el 5 de septiembre se llevó a cabo el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA.
- El encuentro reunió a más de 100 especialistas nacionales e internacionales, que compartieron experiencias y evidencia sobre diagnóstico y tratamientos.
“No hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupación se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis”, remarcó la Dra. Manzur.
El congreso incluyó debates sobre epidermólisis bullosa, nuevas terapias, inflamación, fibrosis, prevención y tratamiento de problemas del pie, displasias ectodérmicas, anomalías vasculares, enfermedades de Darier y Hailey-Hailey, alopecia en genodermatosis e ictiosis congénitas, entre otros temas. Para los especialistas, la difusión y la capacitación continua son claves para acortar la odisea diagnóstica y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas enfermedades poco frecuentes.
