Una investigación publicada en la revista Nature Medicine detectó 26 variantes genéticas asociadas a la fibromialgia. Los resultados respaldan que el trastorno tiene una base biológica vinculada al sistema nervioso central.
Una investigación internacional identificó por primera vez los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar fibromialgia, un síndrome que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial y se caracteriza por dolor generalizado, fatiga, trastornos del sueño y dificultades de memoria y concentración.
El estudio, publicado en la revista científica Nature Medicine y difundido por Infobae, fue liderado por el doctor Michael Wainberg, del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum del Hospital Monte Sinaí de Toronto, en Canadá. Participaron 53 investigadores de Canadá, Estados Unidos, Finlandia, Estonia, Dinamarca, Islandia y el Reino Unido.
Los resultados aportan evidencia genética que respalda que la fibromialgia tiene su origen en el sistema nervioso central y no en el sistema inmunitario, una discusión que durante años dividió a la comunidad científica.
La enfermedad fue objeto de controversias durante décadas debido a la ausencia de marcadores biológicos claros. Esa situación llevó, en muchos casos, a que algunos profesionales cuestionaran su existencia o atribuyeran los síntomas a causas exclusivamente psicológicas.
Con esta investigación, los científicos lograron identificar 26 variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar el síndrome, un hallazgo que fortalece la comprensión de su origen biológico y abre nuevas líneas de investigación para futuros tratamientos.
El mayor análisis genético realizado sobre la fibromialgia
Para desarrollar el estudio, el equipo analizó información genética de 2.563.755 personas, entre ellas 54.629 con diagnóstico de fibromialgia.
Los investigadores utilizaron un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), una metodología que compara el ADN de personas con la enfermedad y de personas sanas para detectar diferencias genéticas significativas.
Los datos fueron obtenidos de 11 cohortes internacionales pertenecientes a seis países. Además, los resultados se cruzaron con un atlas de 20 millones de células para determinar en qué tejidos se expresaban con mayor intensidad los genes asociados al trastorno.
El análisis mostró que los 13 tipos celulares con mayor enriquecimiento hereditario correspondían a neuronas y que los cinco tejidos más relevantes estaban ubicados en distintas regiones del cerebro.
Según los investigadores, el trabajo “aporta evidencia genética sólida que define a la fibromialgia como un trastorno del sistema nervioso central”.
La variante genética con mayor asociación se detectó dentro del gen HTT, conocido por estar vinculado a la enfermedad de Huntington cuando presenta otras mutaciones. Sin embargo, los especialistas aclararon que la variante identificada en este estudio no provoca esa enfermedad neurodegenerativa.
También se detectó una asociación con el receptor GPR52, que regula la proteína HTT y actualmente es investigado como posible objetivo terapéutico en otras enfermedades neurológicas.
Los hallazgos podrían orientar nuevas terapias
El estudio también encontró una fuerte superposición genética entre la fibromialgia y otras afecciones, como el dolor lumbar, el trastorno de estrés postraumático y el síndrome de intestino irritable.
Aunque la enfermedad se diagnostica aproximadamente tres veces más en mujeres que en hombres, los investigadores comprobaron que la arquitectura genética resulta prácticamente idéntica en ambos sexos.
Además de HTT y GPR52, los científicos identificaron al gen CELF4 como otro posible objetivo para el desarrollo de futuras terapias dirigidas al dolor crónico.
El doctor Michael Wainberg destacó que durante años muchas personas con fibromialgia no fueron tomadas en serio o recibieron explicaciones psicológicas sobre sus síntomas. “Nuestros hallazgos confirman que la condición tiene una base biológica clara”, afirmó.
Los investigadores reconocieron que la mayoría de las personas incluidas en el estudio eran de ascendencia europea, por lo que será necesario ampliar los análisis hacia otras poblaciones para confirmar la aplicabilidad de los resultados.
Especialistas destacan el valor del descubrimiento
Consultado por Infobae, el médico reumatólogo Osvaldo Daniel Messina señaló que el estudio ayuda a explicar por qué existen familias con varios integrantes afectados por la enfermedad.
“Este nuevo estudio identificó genes asociados al desarrollo de la fibromialgia, una de las enfermedades contemporáneas más frecuentes. Esto es parte de la explicación de por qué vemos familias con varios integrantes con el síndrome”, expresó.
Messina agregó que estos hallazgos podrían tener utilidad diagnóstica y pronóstica en el futuro, aunque aclaró que actualmente el diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico y que alrededor del 80% de los pacientes presenta una evolución favorable cuando recibe un tratamiento adecuado y multidisciplinario.
Por su parte, Arnaldo Rodolfo Doisenbant, profesor de Medicina Interna del Hospital de Clínicas José de San Martín de la Universidad de Buenos Aires, sostuvo que el trabajo valida la existencia de una predisposición genética y refuerza la relación de la enfermedad con el sistema nervioso central.
Los autores remarcaron que la investigación no permite desarrollar todavía un test genético para diagnosticar la fibromialgia ni tratamientos específicos derivados de estos resultados. Sin embargo, consideran que la identificación de estas variantes constituye un punto de partida para futuras investigaciones sobre el dolor crónico.
Como siguiente paso, el equipo creó el Consorcio de Genómica del Dolor Crónico, que buscará aplicar este enfoque a otras enfermedades relacionadas con el dolor persistente.
