Alertan por la necesidad de ampliar la pesquisa neonatal en Argentina
Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que pone en primer plano a una herramienta sanitaria sencilla pero decisiva: el estudio que se realiza a los recién nacidos a partir de unas gotas de sangre del talón, capaz de detectar de manera precoz enfermedades congénitas y condiciones que pueden comprometer seriamente la salud futura.
En Argentina, este control está regulado por la Ley Nacional N.º 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para todos los bebés, tanto en el sistema público como en el privado. Gracias a este programa se pueden identificar seis patologías de manera sistemática: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”, remarcó el neurólogo infantil Javier Muntadas (M.N. 92.221), al subrayar la necesidad de ampliar el alcance del programa.
El reclamo por la inclusión de la atrofia muscular espinal
Pese a los avances normativos, la atrofia muscular espinal (AME) todavía no forma parte del listado de enfermedades incluidas en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Se trata de una patología genética poco frecuente pero grave, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y que se manifiesta mayormente en la infancia con debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos comprometidos.
La AME daña las neuronas motoras responsables de controlar los músculos voluntarios, pudiendo comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración y la alimentación. En sus formas más severas, sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, puede generar consecuencias críticas desde los primeros meses de vida, por lo que el tiempo resulta un factor determinante.
“El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por eso, cuando el diagnóstico llega después del debut clínico, parte de esa oportunidad ya se perdió”, explicó Muntadas, al destacar que la pesquisa neonatal permitiría identificar a los bebés afectados en una etapa presintomática, cuando aún existen motoneuronas sanas y se puede iniciar el abordaje médico con mayor impacto.
Impacto en las familias y avance legislativo
La detección tardía de AME no solo condiciona el pronóstico del niño o la niña, sino que también repercute de forma profunda en la vida cotidiana de sus cuidadores. Muchas familias deben reorganizar horarios, asumir tratamientos prolongados, afrontar internaciones reiteradas y, en algunos casos, resignar empleos para poder brindar asistencia permanente.
Por eso, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que incorporar la AME a la pesquisa neonatal tendría un efecto directo en la calidad de vida de todo el entorno: disminuiría hospitalizaciones, podría evitar el avance de la discapacidad y reduciría la necesidad de soportes invasivos. En términos económicos y sociales, también implicaría un alivio para los sistemas de salud y de protección social.
Actualmente, el proyecto de ley que propone sumar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal cuenta con media sanción del Senado de la Nación y espera su tratamiento en la Cámara de Diputados. Referentes de Familias AME Argentina (FAME) confían en que la norma pueda convertirse en realidad hacia 2026 y remarcan que su aprobación sería un hito en materia de equidad sanitaria.
Equidad en el acceso y el rol de la pesquisa neonatal
La discusión no se limita al plano médico. Detrás del reclamo subyace la idea de igualdad de oportunidades al nacer. Hoy, el acceso a un diagnóstico temprano puede depender del lugar de nacimiento, del tipo de cobertura de salud o de la posibilidad de llegar a centros especializados, lo que genera desigualdades entre provincias y entre sectores sociales.
- La pesquisa neonatal es obligatoria, pero el listado de enfermedades aún es limitado.
- Incorporar AME permitiría que todos los recién nacidos sean evaluados, sin importar su origen o cobertura.
- Varios países ya sumaron esta patología a sus programas de tamizaje, con resultados alentadores en sobrevida y calidad de vida.
“Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes. Significa que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud”, sostuvo Vanina Sánchez, integrante de FAME, quien subrayó que incorporar AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad.
Mientras avanza el debate legislativo, especialistas, organizaciones de pacientes y familias siguen reclamando que se reconozca a la pesquisa neonatal como una política pública dinámica, capaz de actualizarse al ritmo de la evidencia científica. Para ellos, ampliar el programa e incluir la AME podría marcar la diferencia entre una detección a tiempo y un diagnóstico tardío que condiciona, para siempre, la vida de un niño y de su entorno.
