Hipofosfatasia: una enfermedad rara que exige mayor atención
NewsITe
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la correcta mineralización de huesos y dientes. Aunque su nombre aún es poco conocido fuera del ámbito médico, su impacto puede ser severo: compromete la movilidad, favorece la aparición de fracturas y deteriora la calidad de vida de quienes la padecen. La amplia variedad de formas clínicas —desde cuadros muy graves en la primera infancia hasta manifestaciones leves en la edad adulta— vuelve complejo su reconocimiento oportuno.
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Cada 30 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Hipofosfatasia, una fecha que busca visibilizar esta patología y sus principales señales de alerta. La enfermedad se vincula con variantes en el gen ALPL, que reducen la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido, una enzima clave en el metabolismo óseo. Entre los síntomas que pueden despertar sospechas se encuentran las fracturas recurrentes o de difícil consolidación, el dolor óseo persistente, la debilidad muscular, la fatiga, las alteraciones en la marcha y la pérdida prematura de dientes.
En niñas y niños, algunos signos merecen especial atención: la caída de dientes antes de los 5 años con la raíz intacta, la presencia de raquitismo acompañada de valores bajos de fosfatasa alcalina, la hipercalcemia y la nefrocalcinosis. Muchas veces, estos indicios se interpretan de forma aislada o se atribuyen a problemas más frecuentes, lo que demora la derivación a equipos especializados en enfermedades metabólicas óseas.
Estudios internacionales calculan que las formas graves de HPP afectan aproximadamente a entre 1 de cada 100.000 y 1 de cada 300.000 nacidos vivos. Las variantes moderadas o leves serían, sin embargo, más frecuentes, especialmente en poblaciones europeas. En América Latina y en Argentina aún no hay cifras poblacionales consolidadas, lo que dificulta dimensionar el impacto real de la enfermedad y planificar recursos para su abordaje.
Una enfermedad poco frecuente en el marco del sistema de salud argentino
En nuestro país, la Ley 26.689 considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquella cuya prevalencia es igual o inferior a 1 de cada 2.000 habitantes. La norma establece como ejes prioritarios la detección precoz, el acceso al diagnóstico y al tratamiento, la generación de información epidemiológica y la articulación de centros de referencia. En el caso de la hipofosfatasia, aplicar estos principios es clave, ya que pueden intervenir diversas especialidades: pediatría, clínica médica, endocrinología, traumatología, reumatología, odontología, genética y rehabilitación.
En un sistema de salud fragmentado, la falta de circuitos claros de derivación y de datos epidemiológicos específicos puede derivar en múltiples consultas, estudios y tratamientos que no abordan la causa de fondo. De allí la importancia de contar con herramientas que orienten a los equipos de salud desde las primeras sospechas clínicas hacia centros con experiencia en enfermedades metabólicas óseas.
“Cuando una familia y su equipo médico se encuentran ante una enfermedad poco frecuente, no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro. Llegar al diagnóstico suele ser un recorrido largo, complejo y lleno de desafíos”, señaló la endocrinóloga infantil Kelly Maury Fuentes, especialista en metabolismo fosfocálcico del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde. En esa línea, la profesional remarcó la necesidad de acortar los tiempos diagnósticos para poder definir precozmente el abordaje más adecuado.
“En la hipofosfatasia contamos con una pista clave: los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina. Reconocer esta señal puede acortar significativamente el camino diagnóstico”, destacó la Dra. Kelly Maury Fuentes.
Los valores bajos de fosfatasa alcalina constituyen, así, un hallazgo central para orientar la sospecha. Sin embargo, los especialistas insisten en que deben interpretarse con rangos de referencia adecuados para la edad y el sexo y siempre en conjunto con la historia clínica, otras determinaciones bioquímicas y, cuando está indicado, estudios genéticos. Un punto crítico es el diagnóstico diferencial: si una persona con HPP es considerada erróneamente como paciente con osteoporosis y recibe bifosfonatos, su cuadro puede agravarse. Por eso, antes de indicar estos fármacos, se recomienda descartar hipofosfatasia cuando haya síntomas compatibles y fosfatasa alcalina persistentemente baja.
El rol de las organizaciones y la construcción de redes
En paralelo al trabajo de los equipos de salud, las organizaciones de pacientes cumplen un rol clave. Desde la Fundación Enhué, una ONG creada en 2010 para acompañar a personas con enfermedades poco frecuentes y a sus familias, impulsan acciones de formación y concientización específicas sobre HPP. Entre ellas se destaca la Primera Jornada de Hipofosfatasia, que contó con la exposición del especialista Hamilton Cassinelli, la participación de la Dra. Kelly Fuentes y la coordinación de la Dra. María Gilligan.
La entidad también desarrolló un curso virtual gratuito para equipos de salud, con el objetivo de mejorar el reconocimiento de la enfermedad y difundir las herramientas diagnósticas disponibles. “Consideramos fundamental seguir promoviendo la concientización y construir redes entre pacientes, familias, profesionales de la salud y organizaciones de Argentina y la región, porque muchos de los desafíos que enfrentamos son compartidos”, subrayaron desde la Fundación.
Como parte de ese trabajo, Enhué creó un Portal de Pacientes que reúne información sobre derechos, recursos sanitarios y sociales, y materiales de apoyo para la vida cotidiana con una EPOF. El acompañamiento, destacan, no termina con la confirmación del diagnóstico: también implica facilitar el acceso a una atención integral, a la rehabilitación y al ejercicio pleno del derecho a la salud.
En el marco del Día Mundial de la Hipofosfatasia, especialistas y organizaciones coinciden en un mensaje central: conocer las señales de alarma, prestar atención a los valores bajos de fosfatasa alcalina y fortalecer las redes de derivación puede marcar la diferencia entre años de peregrinaje diagnóstico y un abordaje temprano que mejore la calidad de vida de las personas afectadas.
