Un avance argentino para el diagnóstico temprano en la infancia
NewsITe
Un equipo científico de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabaja en el desarrollo de un test de sangre que podría revolucionar el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo en niñas y niños. El objetivo es contar con una herramienta más accesible que las costosas pruebas genéticas actuales y permitir que más familias accedan a un diagnóstico preciso en forma temprana.
En Argentina, muchas de estas patologías se engloban bajo el amplio rótulo de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD). Ante la ausencia de una causa claramente identificada, los tratamientos se aplican por ensayo y error: fisioterapia o kinesiología para dificultades motoras, acompañamiento psicopedagógico para problemas de aprendizaje y anticonvulsivantes cuando aparecen crisis epilépticas.
“La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente”, explicó Verónica Báez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET, al describir el punto de partida del proyecto. Según la especialista, solo quienes acceden a clínicas altamente especializadas y pueden costear una secuenciación genómica logran una respuesta precisa, algo vedado para gran parte de las familias porque muchas obras sociales no cubren esos estudios.
Biomarcadores en sangre como puerta de entrada al diagnóstico
Frente a esta realidad, el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia, de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA, comenzó a explorar otro camino: buscar en la sangre las huellas de lo que ocurre en el cerebro. La investigación apunta a identificar biomarcadores, es decir, proteínas o moléculas cuya presencia alterada funcione como señal de alerta para el personal de salud.
El equipo se concentra en proteínas sinápticas, en particular en los receptores NMDA, estructuras clave para la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la formación de recuerdos. Cuando estos receptores se desregulan o fallan, se generan desequilibrios en los circuitos cerebrales asociados a trastornos del neurodesarrollo y a enfermedades neurodegenerativas.
Aunque la concentración de estas proteínas en sangre es mucho menor que en el tejido cerebral, los investigadores ya demostraron en modelos animales que es posible detectarlas o identificar moléculas relacionadas. Los resultados preliminares fueron publicados en revistas internacionales y ahora la meta es replicar y validar esos hallazgos en humanos.
Hacia un método accesible para familias de todo el país
El proyecto se encuentra actualmente en la etapa de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. A partir de esos datos se establecerán valores de referencia de los biomarcadores en personas sanas. Luego, esos parámetros se compararán con los de niños y niñas que presentan trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico preciso.
- Si los marcadores aparecen alterados respecto de la población sana, podrían indicar la presencia de una patología.
- El método se basa solo en una muestra de sangre y no requiere secuenciación genómica ni equipamiento de alta complejidad.
- Su implementación podría reducir costos y tiempos de estudio, además de ampliar el acceso al diagnóstico.
“Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante”, remarcó Báez. La apuesta del grupo de la UBA y el CONICET es que, con biomarcadores accesibles en sangre, se puedan optimizar los tiempos clínicos y democratizar el acceso a la salud, especialmente en Latinoamérica, donde el diagnóstico en neurodesarrollo sigue siendo una deuda pendiente.
El desarrollo de biomarcadores en sangre podría transformar el abordaje de los trastornos del neurodesarrollo, pasando de tratamientos genéricos a estrategias terapéuticas más ajustadas a cada paciente.
Si los ensayos en humanos confirman los resultados obtenidos en animales, el país sumaría una herramienta local de alto impacto social, con potencial para integrarse en hospitales públicos y centros de salud de todo el territorio nacional.
