Día Mundial de la ELA: visibilizar, investigar y acompañar
Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a las motoneuronas, las células nerviosas responsables de controlar los músculos. Aunque aún no existe una cura definitiva, en los últimos años se registraron avances en tratamientos e investigaciones que abren una ventana de esperanza para pacientes y familias.
La ELA se caracteriza por una pérdida progresiva de fuerza muscular que puede derivar en parálisis. En la Argentina se estima que hay entre 3.000 y 3.300 personas que viven con esta patología, mientras que cada año se diagnostican entre 900 y 1.000 nuevos casos. La mayor incidencia se observa en personas mayores de 40 años, con un pico entre los 50 y 70 años, y una leve predominancia en varones.
El doctor Ricardo Reisin, consultor del Servicio de Neurología del Hospital Británico, explicó que alrededor del 10% de los casos tiene un origen familiar, vinculado a mutaciones hereditarias, mientras que el 90% restante aparece de manera esporádica. “Hoy hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad. En los últimos años se identificó que hasta un 50% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo asociado a la ELA”, describió.
Cómo se manifiesta y cómo se diagnostica la ELA
En el plano clínico, la ELA suele comenzar con debilidad muscular que progresa en el tiempo. Puede afectar tanto a miembros superiores como inferiores, así como a los músculos encargados de la deglución y el habla. Con el avance de la enfermedad se suman dificultades para articular palabras, tragar alimentos y, en etapas más severas, para respirar por compromiso de la musculatura respiratoria.
El diagnóstico es principalmente clínico: se basa en la historia del paciente, la exploración neurológica y la evolución de los síntomas. Los estudios complementarios, como la electromiografía, ayudan a confirmar el compromiso de las motoneuronas, aunque no existe en la actualidad una prueba única —ni análisis de laboratorio ni estudio por imágenes— que por sí sola determine el diagnóstico.
Tratamientos disponibles y nuevas investigaciones
En nuestro país, los fármacos aprobados para el tratamiento de la ELA son el riluzol y el edaravone, que no curan la enfermedad pero lograron demostrar un enlentecimiento en la progresión de los síntomas en determinados pacientes. Estas terapias forman parte de un abordaje integral que incluye rehabilitación y acompañamiento interdisciplinario.
A nivel internacional, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de tofersen para personas con ELA asociada a una mutación patogénica del gen SOD1, una de las variantes genéticas más estudiadas. Este tipo de medicamentos de diseño específico abre el camino a terapias personalizadas, enfocadas en subgrupos de pacientes según su perfil genético.
“Se multiplicaron las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar la eficacia y la seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad”, sostuvo Reisin, en referencia a la intensa actividad científica global en torno a la patología.
Importancia del diagnóstico temprano y el abordaje integral
- Inicio precoz del tratamiento farmacológico disponible.
- Programa de rehabilitación motora para preservar la autonomía.
- Acompañamiento fonoaudiológico ante dificultades en el habla y la deglución.
- Seguimiento neumonológico para evaluar la función respiratoria.
- Apoyo emocional y contención a pacientes y familias.
“La detección temprana permite comenzar el tratamiento de forma precoz, asociado a un plan de rehabilitación y al acompañamiento integral, incluido el apoyo emocional”, remarcó el especialista.
Las organizaciones de pacientes, los equipos de salud y los centros de investigación coinciden en que visibilizar la ELA es clave para mejorar el acceso al diagnóstico, promover el financiamiento de estudios científicos y garantizar una mejor calidad de vida. En el Día Mundial de la ELA, la consigna se centra en transformar el conocimiento y la empatía social en políticas públicas, recursos y más oportunidades de tratamiento para quienes conviven con esta enfermedad.
