Mucopolisacaridosis: señales de alerta y desafíos en el diagnóstico
NewsITe
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), especialistas en errores congénitos del metabolismo advirtieron sobre la importancia de reforzar la detección temprana de estas patologías genéticas poco frecuentes, que afectan a múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Aunque se manifiestan desde el nacimiento, en muchos casos los primeros signos pueden pasar inadvertidos durante años.
Las MPS forman parte del grupo de enfermedades lisosomales y se originan por fallas en enzimas responsables de degradar moléculas complejas llamadas glucosaminoglicanos. Cuando estas sustancias no se eliminan correctamente, se acumulan en distintos tejidos y generan daños progresivos en huesos, articulaciones, corazón, sistema respiratorio y, en algunos subtipos, también en el sistema nervioso central.
En Argentina, se estima que estas patologías afectan a aproximadamente 1 de cada 20.000 recién nacidos, aunque los especialistas consideran que podría existir un subdiagnóstico importante por la dificultad de reconocer los casos en etapas iniciales. Los síntomas suelen aparecer de forma gradual y, al ser compartidos con otras enfermedades pediátricas frecuentes, muchas familias atraviesan un largo recorrido hasta llegar al diagnóstico correcto.
Síntomas que pueden encender la alarma
El neurólogo infantil Hernán Amartino, referente en Errores Congénitos del Metabolismo, explicó que el principal desafío es que las señales de la enfermedad se presentan de manera fragmentada. Un mismo niño puede consultar por infecciones respiratorias repetidas, otitis frecuentes, hernias umbilicales o inguinales, dificultades de crecimiento o problemas ortopédicos, y cada síntoma suele abordarse por separado.
- Infecciones respiratorias y otitis recurrentes.
- Hernias umbilicales o inguinales persistentes.
- Aumento del tamaño del hígado y soplos cardíacos.
- Deformidades óseas, alteraciones en la columna y en las rodillas.
- Rigidez articular, limitación en la movilidad y manos en garra.
- Cambios faciales progresivos con rasgos más toscos.
En algunos subtipos de MPS también se registran compromisos neurológicos. Pueden aparecer dificultades en el neurodesarrollo, pérdida de habilidades adquiridas, cambios conductuales o retraso en el lenguaje. Estos cuadros suelen confundirse inicialmente con trastornos del desarrollo más comunes, lo que aporta más demoras al diagnóstico.
“El pediatra tiene un rol central porque es quien acompaña el crecimiento del niño y puede integrar todos estos signos en una misma sospecha diagnóstica. No se trata de un único síntoma aislado, sino de un patrón que va evolucionando con el tiempo”, subrayó el Dr. Amartino.
Avances en tratamientos y abordaje integral
Si bien las MPS no tienen, por el momento, una cura definitiva, en los últimos años se desarrollaron terapias específicas para varias de sus formas. La principal estrategia disponible es la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en administrar en forma periódica una versión sintética de la enzima que el organismo no produce o produce en cantidad insuficiente. Este tratamiento puede ralentizar la progresión del daño y reducir algunas complicaciones sistémicas.
El abordaje incluye además un seguimiento interdisciplinario permanente, con controles cardiológicos, neumonológicos, traumatológicos y neurológicos, así como planes de rehabilitación que integran kinesiología, fonoaudiología y terapia ocupacional. El objetivo es preservar la mayor funcionalidad posible y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Para los especialistas, el gran desafío pendiente es fortalecer la capacitación de los equipos de salud y consolidar redes de derivación temprana. Contar con servicios especializados, articulados con los sistemas de cobertura pública y privada, resulta clave para que los niños con MPS accedan a un diagnóstico oportuno y a los tratamientos disponibles sin demoras injustificadas.
En este contexto, las campañas de concientización dirigidas a profesionales y a la comunidad se vuelven fundamentales: conocer las señales de alarma puede marcar la diferencia entre una enfermedad que avanza silenciosamente y un cuadro que, aun siendo crónico, puede ser acompañado con mejores herramientas terapéuticas.
