Mucopolisacaridosis: una carrera contra el tiempo en el sistema de salud
NewsITe
En la Argentina, las familias de pacientes con mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades poco frecuentes de origen genético, atraviesan un camino largo y complejo hasta llegar al diagnóstico. De acuerdo con datos recientes, la mitad de los pacientes necesitó más de diez consultas médicas antes de obtener una confirmación, a pesar de que en muchos casos los primeros signos aparecen antes de los dos años de vida.
Las MPS se caracterizan por la deficiencia o ausencia de una enzima encargada de degradar moléculas llamadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en distintos tejidos y órganos genera un amplio abanico de síntomas físicos y, en algunos subtipos, también neurológicos. En nuestro país, los signos más reportados incluyen alteraciones en el pecho y baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%) y dificultades respiratorias (40%).
El desafío para el sistema de salud radica en que muchos de estos síntomas se confunden con patologías frecuentes, como otitis a repetición u otras infecciones respiratorias, lo que retrasa la sospecha clínica. “Es una enfermedad sumamente tiempo-dependiente. Cuanto antes se sospeche, se llegue al diagnóstico y se comience con el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente”, señaló la médica genetista Francisca Masllorens, directora médica de Biomarin.
La especialista subrayó la necesidad de un compromiso articulado entre pediatras, clínicos, especialistas, centros de referencia y financiadores para garantizar el acceso temprano al testeo, diagnóstico y tratamiento. Hoy existen terapias de reemplazo enzimático para cinco de los siete subtipos más frecuentes de MPS (I, II, IV-A, VI y VII), que se administran en infusiones semanales y permiten frenar o enlentecer la progresión de la enfermedad, mejorando la calidad de vida.
Un diagnóstico a los seis años y una vida marcada por la adaptación
La historia de Iván López, diagnosticado con MPS VI a los seis años tras múltiples consultas sin respuestas, refleja el impacto cotidiano de la enfermedad. Hoy, a sus 39 años, trabaja, estudia y se perfecciona para ampliar su perfil laboral. Recuerda especialmente la etapa escolar, cuando no podía participar de educación física y se veía obligado a realizar trabajos prácticos como alternativa. Lejos de describirlo como un obstáculo insalvable, lo considera una de las tantas situaciones a las que debió adaptarse.
Con el tiempo, Iván resignificó su experiencia y desarrolló una mirada más amplia sobre el rol de su familia. Reconoce la preocupación constante de sus padres y cómo la enfermedad modificó la dinámica del hogar. Ese contexto lo llevó a construir una sensibilidad particular hacia quienes lo acompañan y a valorar el apoyo en cada etapa de su vida.
La música se convirtió en un punto de inflexión. Todo comenzó con un videojuego en el que simulaba tocar la guitarra junto a su hermano. Un pedido casi en broma a su abuela terminó con una guitarra real entre sus manos. Desde entonces, la guitarra y el piano ocupan un lugar central en su rutina, junto a la tecnología, la edición de imágenes y videos, y el deseo de enseñar y ayudar a otros.
“Las limitaciones existen, pero muchas barreras están más ligadas al miedo y a la falta de confianza que a lo físico”, reflexiona Iván, convencido de que siempre es posible encontrar una manera propia de hacer las cosas.
Cande, 22 años y una vida atravesada pero no definida por la MPS
La experiencia de Cande Pastore, de 22 años, diagnosticada con MPS IV-A a los tres, aporta otra mirada generacional. Tarotista, coordinadora de talleres para cuidadores de personas con discapacidad, organizadora de bingos virtuales y conductora del stream “Hablemos de disca”, su rutina muestra una búsqueda constante de espacios de encuentro, conversación y militancia por los derechos de las personas con discapacidad.
En su familia, el diagnóstico se abordó desde el inicio con naturalidad, lo que le permitió integrar la enfermedad a su identidad sin negarla ni sobredimensionarla. Creció rodeada de afectos que se encargaron de adaptar juegos y actividades para incluirla siempre. Esa red afectiva –madre, hermanos, abuelos, padrino y amigas– sigue siendo hoy un pilar fundamental.
Uno de los momentos en que la limitación física se hizo más evidente fue cuando tuvo que resignar su deseo de dedicarse profesionalmente a la fotografía, por la exigencia de manejar equipos pesados. Lejos de vivirlo como una renuncia absoluta, lo toma como parte de un proceso de aprendizaje sobre qué puede y qué no puede hacer, y cómo reorientar sus proyectos.
“La discapacidad puede aparecer en cualquier momento, pero no define los límites de lo posible. Aceptarla es un punto de partida. Con el tiempo, una se adapta”, sostiene Cande, que insiste en pensarse siempre como Cande, con su condición, pero sin reducirse a ella.
Las historias de Iván y Cande ponen en primer plano el valor del diagnóstico temprano, el acompañamiento familiar y comunitario, y la necesidad de un sistema de salud preparado para reconocer a tiempo los signos de las mucopolisacaridosis. En un contexto donde las terapias específicas ya están disponibles, reducir las demoras en la sospecha y en el acceso al tratamiento puede marcar la diferencia en el pronóstico y en la calidad de vida de cientos de personas.
