Infecciones respiratorias recurrentes, como catarros, rinitis, bronquitis, neumonías y bronquiolitis, y otitis a repetición, son síntomas inespecíficos que pueden presentarse frecuentemente en niños durante su primera infancia, y casi siempre sin mayores consecuencias. No obstante, también pueden estar indicando la presencia de un grupo de enfermedades muy severas y discapacitantes llamadas mucopolisacaridosis (MPS).
“Las MPS son 11 enfermedades: hay siete tipos causados por 11 genes distintos y se diagnostican por bioquímica y estudios genéticos. Lo característico es que son enfermedades progresivas, que van haciendo cambios en el cuerpo paulatinamente. Al nacer, estos bebés parecen sanos, pero a medida que pasan los meses y años comienzan a mostrar afectaciones”, explicó el jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, Hernán Amartino.
Mañana domingo 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la MPS, consideradas entre las casi 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF): las MPS afectan estadísticamente a 1 de cada 20 mil niños recién nacidos y se producen por una falla genética, en el ADN.
“Junto con las manifestaciones respiratorias, que son bastante inespecíficas, estos niños suelen presentar hernias umbilicales e inguinales desde el nacimiento. Después de los 2 o 3 años, se hacen evidentes los cambios esqueléticos, que suelen dar deformidades en la columna y las manos, gibas y variaciones en el aspecto físico que -a medida que los chicos crecen- son fácilmente reconocibles: rasgos faciales característicos, baja talla, trastornos en el desplazamiento e inconvenientes en el desarrollo intelectual”, agregó Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo.
En la Argentina, se estima que existen unos 400 pacientes, especialmente niños y jóvenes que también presentan problemas visuales y auditivos, alteraciones cardiovasculares, agrandamiento del bazo y el hígado y rigidez articular.
Como afectan distintos órganos y funciones del cuerpo se las considera “enfermedades multisistémicas”, hay formas atenuadas y de lenta evolución y otras muy severas, que se complejizan rápidamente.
“Llevamos varios años difundiendo esta enfermedad entre la población y los médicos, pero, sin embargo, en promedio, todavía se demora 8 años en llegar a un diagnóstico”, explicó la presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), Verónica Alonso.
La institución acompaña a familias y pacientes en el acceso a los tratamientos y en el conocimiento de estas enfermedades. Entre sus objetivos, la asociación persigue la inclusión de las MPS dentro de la pesquisa neonatal para anticipar su detección y dar tratamiento antes de que produzcan consecuencias irreversibles.
Si bien el momento más complicado de la pandemia por Covid-19 parece haber pasado, la presidenta de la AMA recomienda a los adultos responsables de niños y jóvenes con MPS estar atentos a cuadros respiratorios, que también están siendo frecuentes durante la presente temporada otoñal.
“Ante síntomas como fiebre, moco o problemas de respiración enfatizamos la necesidad de una consulta con sus médicos. Nuestros hijos tienen más riesgo de desarrollar una neumonía severa, de presentar bronquiolitis o broncoespasmos”, expresó Alonso, mamá de Patricio, un joven adulto con MPS.
Detección y tratamientos
Uno de los problemas más difíciles consiste justamente en llegar a un diagnóstico precoz para poder ofrecer tratamiento temprano, ya que existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 tipos de MPS: consisten en administrar en forma inyectable la enzima que les falta para frenar o retrasar la progresión de la enfermedad.
El tratamiento requiere infusiones enzimáticas semanales que se les administran en centros de salud o en los propios domicilios.
Cada tipo de MPS se distingue según qué enzima le falta a los pacientes y qué sustancias (llamadas GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo.
En los tipos I, II, IVa, VI y VII, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico.
También se cuenta con el trasplante de médula ósea que está indicado sobre todo en la MPS I. La terapia génica, que sería reemplazar el gen anómalo que da origen a la enfermedad, es una luz de esperanza hacia la que se dirigen las investigaciones.
Las MPS son parte de las 60 enfermedades de depósito o acúmulo lisosomal que se presentan en forma hereditaria cuando existe deficiencia en una enzima encargada de descomponer los mucopolisacáridos: largas cadenas de moléculas de azúcar que se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.
Por una falla en el ADN, quienes sufren una MPS no disponen de la enzima particular para descomponer los mucopolisacáridos utilizados, que se acumulan tóxicamente en el organismo y causan distintos tipos de daño.
Las MPS son de herencia autosómica recesiva (es decir, están presentes dos copias de un gen anormal: uno viene del padre, otro de la madre), a excepción de la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X.
“La posibilidad de realizar el diagnóstico de enfermedades lisosomales mediante una simple gota de sangre impregnada en papel fue el gran aporte de un científico argentino, el Dr. Néstor Chamoles, que murió prematuramente en 2005. Esto posibilitó que en algunos lugares del mundo hoy se esté comenzando a incluir a las MPS en los programas de pesquisa neonatal” destacó Amartino.
Actualmente, en nuestro país se realiza la pesquisa neonatal mediante una muestra de sangre del talón del recién nacido para 6 enfermedades: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“La detección precoz de las MPS está muy ligada al grado de conciencia de la comunidad médica para pensar en la posibilidad de alguna MPS. De su tratamiento, además, debe participar un equipo multidisciplinario compuesto por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, traumatología, odontólogos, psicólogos y especialistas en crecimiento y desarrollo. Los pacientes, además, necesitan apoyo kinésico y fisiátrico, de terapistas ocupacionales y de fonoaudiólogos”, enfatizó el especialista.
Tipos de MPS
Existen distintos tipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:
MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie) MPS II (Síndrome de Hunter) MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D) MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B) MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) MPS VII (Síndrome de Sly) MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz) KDV/PT.