Ofrece la oportunidad de anticipar riesgos y actuar a tiempo. Cómo los estudios moleculares permiten identificar mutaciones vinculadas a esta enfermedad.
Los estudios genéticos permiten detectar mutaciones vinculadas al cáncer de mama a través de análisis moleculares, lo que facilita la identificación de variaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad y permite implementar medidas preventivas más efectivas.
El Día Mundial de lucha contra el Cáncer de Mama, que se celebra cada 19 de octubre, impulsa la reflexión sobre la importancia de la prevención y la detección temprana, especialmente en un contexto donde, según la Organización Mundial de la Salud, se diagnosticaron 2,3 millones de casos en mujeres en 2022, siendo el tipo de cáncer más frecuente en este género.
En Argentina, el cáncer de mama representa la principal causa de muerte por tumores en mujeres, un dato que resalta la necesidad de intensificar la concientización y promover la investigación en estrategias de prevención para reducir su impacto.
El cáncer de mama no es exclusivo de las mujeres; sin embargo, su incidencia en hombres es mínima, ya que apenas representa entre el 0,5% y el 1% de los casos, mientras que el 99% afecta al género femenino. La American Cancer Society estima que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Esto implica que se originan por mutaciones genéticas específicas transmitidas por uno de los progenitores.
Los genes que más se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama incluyen BRCA1 y BRCA2, pero existen otros que también influyen, como PALB2, CHEK2 y ATM, así como genes relacionados con condiciones específicas, tales como PTEN, STK11 y TP53. La presencia de mutaciones en estos genes aumenta significativamente las probabilidades de padecer cáncer en comparación con personas sin dichas variantes genéticas.
La American Cancer Society señala que “una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene hasta un 70% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida”. Estas mutaciones no solo elevan el riesgo de cáncer de mama y ovario en mujeres, sino también de cáncer de próstata en hombres, un factor que demuestra la importancia de considerar la herencia genética en la prevención.
Estudios moleculares
La Dra. Victoria Cólica, directora médica de Genix, el primer Centro de Genómica y Medicina de Precisión de Argentina, explicó que los estudios moleculares representan una herramienta crucial para quienes tienen antecedentes familiares de cáncer. “La realización de estudios moleculares en personas con antecedentes familiares permite determinar, con mayor precisión, el riesgo individual y establecer las medidas de vigilancia y seguimiento adecuadas”, asegura.
Para los pacientes, los resultados de estas pruebas genéticas son determinantes, ya que ayudan a definir “la mejor opción de tratamiento” y, en ciertos casos, la carga genética influye en “decisiones quirúrgicas y en la predicción de la respuesta a ciertos tratamientos”.
En la práctica, conocer y comprender el riesgo genético puede significar la diferencia entre la detección temprana y un diagnóstico en estadios avanzados. La genética no solo proporciona información sobre la predisposición a desarrollar la enfermedad, sino que también orienta en la toma de decisiones médicas. Por ejemplo, una persona con una mutación en BRCA1 o BRCA2 puede optar por exámenes más frecuentes o intervenciones quirúrgicas preventivas para reducir el riesgo de padecer cáncer.
El enfoque está basado en tres pilares: conocer, entender y prevenir. La ciencia genómica, combinada con la medicina de precisión, ofrece herramientas eficaces para anticipar riesgos y actuar con medidas preventivas oportunas. En este sentido, la detección temprana mediante estudios moleculares no solo salva vidas, sino que también reduce la necesidad de tratamientos agresivos y mejora la calidad de vida de los pacientes.
A pesar de los avances en la genómica y la medicina de precisión, la concientización sobre la importancia de la prevención genética aún enfrenta desafíos. Muchas personas no conocen la posibilidad de acceder a estudios que pueden identificar mutaciones genéticas asociadas con un alto riesgo de cáncer.
La difusión de información y la educación en salud resultan esenciales para fomentar la prevención y aumentar el acceso a estudios genéticos.