Síndrome de Down: una investigación regional con sello argentino
NewsITe
Científicas argentinas participan de un ambicioso proyecto internacional que busca cambiar la forma en que se estudia y se acompaña a las personas con síndrome de Down. Se trata del “Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica” (HTP, por sus siglas en inglés), impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado, en Estados Unidos, y financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
El objetivo central es construir una gran plataforma de datos sobre la población con síndrome de Down en la región, que permita comprender mejor su salud, sus necesidades y los factores que influyen en su calidad de vida. A partir de esa información, se busca sentar las bases para futuras terapias, recomendaciones médicas y políticas públicas específicas.
Desde Argentina, el Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la Universidad Católica Argentina (UCA) tiene a su cargo una parte clave del estudio. Allí, un equipo interdisciplinario recopila información clínica, toma muestras de sangre e hisopados de lengua, y realiza evaluaciones neurocognitivas, conductuales, culturales y sociales a niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down.
Una red científica que une a América Latina
La médica genetista Graciela Moya, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA y referente del proyecto, explicó que la red está integrada por cinco centros de investigación distribuidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México. Cada uno de ellos no solo recolecta muestras, sino que además desarrolla su propio laboratorio y forma nuevos investigadores especializados en trisomía 21.
Hasta el momento, desde Argentina ya se enviaron al biobanco del Instituto Linda Crnic muestras de 70 participantes. La meta es que, en un plazo de cinco años, cada país latinoamericano aporte alrededor de 300 casos. Si se cumple esa proyección, la red sumará unas 1.500 nuevas muestras a las 1.600 ya existentes en Colorado, superando así las 3.000 muestras, una cifra excepcional para una condición específica como el síndrome de Down.
Contar con un biobanco tan robusto es una ventaja decisiva para la ciencia: cuantas más muestras se analizan, más sólidos se vuelven los resultados y más precisas pueden ser las conclusiones sobre riesgos, protección y respuesta a tratamientos.
Más conocimiento científico, menos prejuicios
El proyecto no se limita a la biología. También se propone derribar estigmas y simplificaciones en torno al síndrome de Down. Las personas con esta condición comparten una alteración genética —una copia extra del cromosoma 21—, pero muestran una enorme diversidad en capacidades, salud, aprendizaje y desarrollo social.
Las investigadoras remarcan que, si bien la mayoría tiene algún grado de dificultad para leer y escribir, hay personas con síndrome de Down que logran completar estudios secundarios e incluso universitarios. Al mismo tiempo, se observa que algunos pacientes casi no presentan problemas físicos, mientras que otros desarrollan cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos de la piel como vitíligo o dermatitis, o mayor riesgo de Alzheimer en la adultez.
Uno de los focos del estudio es entender por qué, pese a esta carga genética extra, algunas enfermedades son más frecuentes y otras, menos. Por ejemplo, se registra una mayor incidencia de leucemias, autismo y patologías inflamatorias, pero una menor frecuencia de cáncer de pulmón, mama y próstata en comparación con la población general.
Hacia nuevas terapias y recomendaciones médicas
Los primeros análisis apuntan a que muchas personas con síndrome de Down viven en un estado de inflamación crónica, asociado a genes vinculados con receptores inflamatorios que se encuentran en el cromosoma 21. Esa desregulación, sostienen las investigadoras, podría impactar también en genes ubicados en otros cromosomas, generando un efecto en cadena sobre distintos órganos y sistemas.
Desentrañar los mecanismos que explican esa inflamación y sus consecuencias es uno de los grandes desafíos del HTP. La expectativa es que, con más datos y un seguimiento sistemático, se puedan diseñar estrategias preventivas, ajustar controles médicos y, en un futuro, desarrollar fármacos y terapias más específicas para esta población.
Detrás de cada muestra y cada dato hay historias de familias que se comprometen con la investigación, con la esperanza de que el conocimiento científico se traduzca en una vida más plena y saludable para las personas con síndrome de Down en toda América Latina.
