Dando batalla a las adversidades, la familia de Avril Busnelli enviará una biopsia de piel de la niña a una fundación italiana que estudia la mutación del Gen ATP6V1A, a fin de lograr determinar terapias genéticas que puedan beneficiar a quienes afrontan esta extraña patología que alcanza a unas 30 personas en el mundo, y que aún no tiene nombre ni tratamiento.
De la Redacción de EL NORTE
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En pocos días Avril Busnelli cumplirá 2 años, acompañada por el amor incondicional de su familia y, sin darse cuenta, también intentando ayudar a otros que en el mundo presentan su misma enfermedad.
Es a raíz del incansable esfuerzo que realizan sus padres, que insisten en indagar sobre la enfermedad “sin nombre” que afecta a su pequeña hija, quienes –mediante las cuentas que crearon en las redes sociales con el caso de Avril– lograron relacionarse con las otras 30 familias que tienen la misma mutación genética, y también llegaron a contactarse con una fundación que se aboca a la investigación del Gen ATP6V1A.
En diálogo con EL NORTE, su mamá Agustina Méndez comentó que hay un grupo de investigadores italianos guiados por el neurólogo Renzo Guerrini que vienen investigando la enfermedad que tiene Avril. “Ellos armaron un grupo de Facebook que se llama ATP6V1A, con familias que van encontrando que padecen la misma enfermedad.
Somos muy pocos casos en el mundo, hasta ahora somos 30 aproximadamente y Avril es la más chiquita. Hace un tiempo me contacté con este doctor para ver si podía seguir el caso. Ahora me están pidiendo que mande una biopsia de piel de Avril porque están investigando terapias genéticas y necesitan estas pruebas para ver cómo reaccionan los genes con muestras vivas. Actualmente estamos viendo cómo gestionar esto, ya que la extracción es sencilla, pero el envío y la conservación hasta Italia no es tan fácil. Pero la idea es mandarla y hacer nuestro aporte”, relató.
“Que hoy ya se esté investigando y aportando a la investigación para nosotros es invaluable, porque confiamos en que puede haber un tratamiento”.
AGUSTINA MÉNDEZ, MAMÁ DE AVRIL
Al tiempo que evaluó: “Es un avance impresionante porque cuando nosotros empezamos no había nada. Que hoy ya se esté investigando y aportando a la investigación para nosotros es invaluable, porque confiamos en que puede haber un tratamiento”.
Difundir y visibilizar
La familia de Avril decidió hace unos meses crear un perfil en Instagram (@soy_avril.ok) con la intención de informar acerca de la mutación de dicho gen que es el que le genera la enfermedad, siendo una de las más de 8000 enfermedades poco frecuentes que hay en el mundo.
“La idea es difundir, que nos conozcan, que somos visibles; ya que muchas veces nos quieren invisibilizar, lamentablemente. También hicimos una cuenta en TikTok que se llama Soy Avril, que tiene más de 70.000 seguidores. Tuvo una repercusión increíble, cosa que no esperábamos. Recibimos mensajes maravillosos, la mayoría está en situaciones similares a la nuestra. Hemos creado una linda comunidad, recibimos mensajes hermosos para Avril y también para Basthian (su hermano) que está siempre al pie del cañón junto a su hermana”, remarcó la entrevistada.
Diagnóstico
Respecto de lo poco que se sabe aún de la enfermedad de Avril, a través de un estudio genético se detectó que durante la gestación el Gen ATP6V1A se modificó y produjo una enfermedad neurometabólica de los lisosomas.
“Fue una noticia muy dura para todos. Quedamos desorientados, con miedos, preguntas y mucha angustia. Tenemos un diagnóstico de una enfermedad que aún no se conoce mucho, que no tiene cura ni fármaco específico para su tratamiento. Es más difícil aún porque no hay casos similares en el país”, indicaba Agustina a este medio meses atrás.
“Tratamos de controlar lo más posible su epilepsia para que ella pueda tener una vida lo más tranquila posible, dentro de todas las dificultades que trae esta enfermedad. Esperamos que mejore cada día un poquito más, con ayuda de los terapistas”, señaló.