Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo: claves para entender el aumento de diagnósticos
NewsITe
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que comienza en la infancia y acompaña a la persona a lo largo de toda su vida. Se caracteriza principalmente por dificultades en la comunicación, en la interacción social y por patrones de conducta e intereses restringidos o repetitivos, con impacto variable en la vida cotidiana de quienes lo presentan y de sus familias.
En la Argentina, este martes se conmemora el Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo, una fecha que busca visibilizar la importancia de la detección temprana, el acceso oportuno a tratamientos y la inclusión real en la escuela, el trabajo y la comunidad. La jornada también apunta a derribar mitos y prejuicios que aún persisten en torno al diagnóstico.
Según datos del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, difundidos en 2022, se estima que 1 de cada 31 niños tiene un diagnóstico clínico de TEA. Especialistas remarcan que esta cifra refleja, sobre todo, cambios en los criterios diagnósticos, mayor acceso a evaluaciones específicas y un aumento de la conciencia social y profesional, más que un incremento real de los casos.
Genética, ambiente y qué se sabe hoy sobre las causas
La médica genetista Sabrina López, del Hospital de Clínicas de la UBA, explica que el TEA tiene un origen mayormente genético: alrededor del 80% del riesgo de desarrollar la condición se vincula a factores hereditarios, mientras que el 14 al 22% restante se asocia a componentes ambientales. Esto significa que el entorno puede influir, pero no es la causa principal.
Dentro de la genética, los especialistas distinguen alteraciones monogénicas (cuando un solo gen está involucrado) y poligénicas (cuando intervienen muchos genes que, en conjunto, aumentan el riesgo). Aun así, no todas las personas que portan una variante genética relacionada con autismo desarrollan TEA, lo que se conoce como penetrancia incompleta.
Entre los factores ambientales estudiados figuran la edad parental avanzada (a partir de los 40 años en las madres y de los 50 en los padres), la hipertensión gestacional, la preeclampsia, la exposición prenatal a ciertos medicamentos como el ácido valproico, la prematuridad extrema, el bajo peso al nacer y los intervalos muy cortos entre embarazos. Se trata de asociaciones estadísticas: aumentan el riesgo, pero no determinan por sí solas la aparición del trastorno.
Estudios genéticos y avances hacia una medicina más personalizada
Hoy se recomienda ofrecer estudios genéticos a toda persona con diagnóstico de TEA. De acuerdo con la evidencia científica internacional, estas pruebas logran identificar una causa específica en un 30 a 40% de los casos, un rendimiento muy superior al de hace una década, cuando se ubicaba entre el 6 y el 10%.
Los resultados pueden aportar información clave para orientar el seguimiento médico, anticipar posibles comorbilidades y brindar asesoramiento genético a la familia. Organismos y revistas de referencia, como JAMA, Lancet y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG), aconsejan discutir estas alternativas con los cuidadores incluso cuando no existan rasgos físicos que sugieran un síndrome concreto.
En paralelo, la investigación avanza en tratamientos dirigidos a formas poco frecuentes de autismo vinculadas a alteraciones en genes específicos. Se trata de estrategias que buscan actuar sobre el mecanismo biológico de base y que abren el camino hacia una medicina más personalizada. También se exploran biomarcadores —como estudios de neuroimagen, electroencefalogramas y análisis de sangre— que en el futuro podrían facilitar el diagnóstico temprano, aunque aún no están validados para su uso rutinario.
Acompañar a las familias: del impacto del diagnóstico a la intervención temprana
Recibir un diagnóstico de TEA suele generar una mezcla de emociones: preocupación, alivio, incertidumbre y muchas preguntas sobre el futuro. Los especialistas subrayan que el diagnóstico no define el potencial de un niño o una niña. El espectro es muy amplio y cada persona con autismo tiene un perfil propio de fortalezas y desafíos.
- El autismo tiene un origen principalmente genético y biológico: no está causado por las vacunas ni por la forma de crianza.
- La intervención temprana, con terapias de estimulación del lenguaje, terapia ocupacional y abordajes basados en la evidencia, mejora de manera significativa la evolución a largo plazo.
- Es clave apoyarse en equipos de salud y educación formados, y priorizar fuentes confiables por sobre la sobreabundancia de información en redes sociales.
“Este es el comienzo de un proceso, no un punto final. El equipo de salud está para acompañar a la familia en cada etapa”, destacan los profesionales dedicados al abordaje del TEA.
En el marco del Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo, especialistas y asociaciones insisten en un mensaje central: la detección precoz, el acceso a apoyos adecuados y una sociedad más inclusiva pueden marcar una diferencia radical en la calidad de vida de las personas con TEA y de su entorno.
