Crecer con salud: claves sobre la acondroplasia en Argentina
NewsITe
En el Día Mundial de la Acondroplasia, que se conmemora cada 25 de octubre, especialistas y organizaciones de familias remarcan que crecer en altura es solo una parte del problema. La acondroplasia es la forma más frecuente de talla baja desproporcionada y, aunque se la conoce popularmente como “enanismo” –término que se busca dejar atrás por su carga estigmatizante–, se trata de una condición genética compleja que impacta en múltiples aspectos de la salud.
Buenos Aires y distintos centros de referencia del país se encuentran hoy ante un cambio de paradigma: por primera vez existe una terapia aprobada que puede modificar la historia natural de la acondroplasia. La ANMAT autorizó hace más de un año el uso de vosoritida para pacientes a partir de los 4 meses de vida, fármaco que demostró aumentar la velocidad de crecimiento entre 4 y 6 centímetros por año, acercando estos valores a los de niños sin la condición.
“En las enfermedades poco frecuentes, no siempre contamos con tratamientos específicos. En la acondroplasia, estamos viviendo actualmente un cambio de paradigma, con la única posibilidad terapéutica disponible localmente para favorecer el crecimiento”, explicó la Dra. Florencia Pabletich, pediatra y genetista, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, en diálogo con la Agencia Noticias Argentinas.
Una condición que afecta mucho más que la estatura
La acondroplasia está causada por variantes patogénicas en el gen FGFR3, encargado de regular el crecimiento óseo. En las personas con esta condición, esa vía se encuentra sobreactivada, lo que interfiere con el desarrollo normal de la mayoría de los huesos. El resultado no es solo baja talla, sino también un alto riesgo de complicaciones neurológicas, respiratorias, auditivas y ortopédicas.
Entre los problemas más frecuentes se incluyen la compresión en la unión craneocervical, la apnea obstructiva del sueño, las otitis a repetición con posible pérdida auditiva, la curvatura de las piernas y, sobre todo en la adultez, la estenosis del canal vertebral que genera dolor y limitaciones funcionales. Estas complicaciones suelen requerir controles periódicos, tratamientos específicos e incluso cirugías.
Por eso, los expertos subrayan la necesidad de un abordaje multidisciplinario desde los primeros meses de vida. Pediatras, genetistas, endocrinólogos especializados en crecimiento, neurólogos y neurocirujanos, traumatólogos, otorrinolaringólogos y neumonólogos, entre otros, deben intervenir de acuerdo con las necesidades de cada paciente y su familia.
Derecho a la salud y acceso equitativo al tratamiento
La vosoritida se convirtió en una herramienta clave dentro de un abordaje integral, pero su acceso aún está lejos de ser universal. “Nuestro desafío es que estos avances se traduzcan en un acceso oportuno y equitativo para cada niño que tenga indicación de tratamiento, como parte de una atención integral. Porque el objetivo va más allá de la talla: buscamos prevenir complicaciones, favorecer la autonomía y mejorar la calidad de vida”, remarcó la Dra. Pabletich.
En la misma línea, la Dra. Julieta de Víctor, médica genetista del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San Isidro, sostuvo que el seguimiento debe apuntar a que cada niño “pueda desarrollar su máximo potencial, preservando su salud y su funcionalidad”. El diagnóstico temprano y el control sistemático de las posibles complicaciones son fundamentales para planificar un tratamiento personalizado.
- La acondroplasia afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 recién nacidos.
- En la Argentina se estiman alrededor de 20 nuevos casos por año.
- El tiempo de inicio del tratamiento es clave: cada mes sin acceso es una oportunidad de crecimiento perdida.
“Hoy existe un tratamiento disponible en nuestro país, pero para la gran mayoría de las familias el acceso sigue estando limitado. Nuestros hijos no pueden esperar”, advirtió María Laura Fragnito, presidenta de Fundación AcondroSer y mamá de un niño con acondroplasia.
Las organizaciones insisten en que detectar tempranamente la condición, garantizar los estudios y controles recomendados y facilitar el acceso a los equipos especializados y a los medicamentos cuando están indicados son pasos centrales para que niñas y niños con acondroplasia crezcan con la mejor salud, autonomía y calidad de vida posibles.
