Más de 3,5 millones de argentinos conviven con EPOF
NewsITe
En la antesala del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora cada 28 de febrero, especialistas advierten que más de 3,5 millones de personas en Argentina viven con alguna de estas patologías. Aunque cada una afecta a un número reducido de pacientes, en conjunto representan un desafío sanitario de gran magnitud y fuerte impacto social.
Se considera enfermedad poco frecuente a aquella que afecta a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes, o a menos de una persona cada 2.000 según otras definiciones internacionales. Sin embargo, se estima que entre el 6% y el 8% de la población padece alguna EPOF. En el país, eso equivale a 1 de cada 13 personas, muchas de ellas con diagnósticos tardíos y escaso acceso a tratamientos específicos.
Alrededor del 80% de las EPOF tiene origen genético y cerca del 75% se manifiesta en la infancia. Se trata de enfermedades crónicas, complejas, progresivas y, en numerosos casos, discapacitantes o potencialmente mortales. A nivel mundial se han identificado más de 10.000 y cada año se describen alrededor de 300 nuevas, lo que obliga a actualizar permanentemente las estrategias de diagnóstico y seguimiento.
Demoras en el diagnóstico y consecuencias en la calidad de vida
Uno de los principales obstáculos que enfrentan las personas con EPOF es la demora en obtener un diagnóstico certero. El recorrido suele incluir múltiples consultas con distintos especialistas, estudios complementarios y, muchas veces, diagnósticos erróneos. Se calcula que el proceso puede extenderse entre cinco y diez años y que más del 40% de los pacientes recibe al menos un diagnóstico incorrecto en ese trayecto.
En diálogo con la Agencia Noticias Argentinas, el pediatra Hernán Diego Eiroa, presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), remarcó que, si bien cada enfermedad afecta a pocas personas, en conjunto involucran a millones de argentinos. La mayoría tiene inicio en la edad pediátrica y se caracteriza por su severidad y potencial discapacitante, lo que exige sistemas de salud preparados para la detección temprana y la atención integral.
Fenilcetonuria (PKU): un ejemplo de detección temprana clave
Entre las EPOF que este año vuelven a estar en el centro de la escena se encuentra la fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que afecta a unos 700 argentinos. Es una enfermedad hereditaria que impide al organismo procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos ricos en proteínas.
La PKU no presenta signos visibles al nacer, pero sin diagnóstico y tratamiento oportunos puede causar retraso intelectual irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo, problemas conductuales, convulsiones, movimientos anormales y síntomas compatibles con el espectro autista. Pese a ello, se trata de una patología en la que la detección temprana marca una diferencia decisiva.
El diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, conocida como “test del talón”, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida. Tomar la muestra fuera de ese período o hacerlo de manera incorrecta aumenta el riesgo de falsos negativos y demora el inicio de la terapia. Estudios recientes muestran que por cada semana de retraso en el comienzo del tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual, y que superada una ventana crítica el daño neurológico se vuelve irreversible.
Otras enfermedades poco frecuentes y su impacto
Aunque muchas EPOF permanecen invisibilizadas en la agenda pública y el debate sanitario, especialistas y organizaciones de pacientes destacan la importancia de difundir información sobre estas patologías. Entre las enfermedades raras que, sin ser tan conocidas, generan un alto impacto en la vida cotidiana se encuentran:
- Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
- Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
- Síndrome de Rett: alteración neurológica que afecta sobre todo a niñas y provoca regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
- Enfermedad de Gaucher: patología genética que compromete hígado, bazo, huesos y médula ósea.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que deteriora las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
- Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético vinculado con alteraciones del crecimiento, el metabolismo y la conducta, asociado a hiperfagia.
- Síndrome de Angelman: enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, dificultades motoras y del lenguaje.
- Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que causa alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
- Síndrome de Marfan: enfermedad del tejido conectivo que compromete corazón, ojos y aparato musculoesquelético.
- Amiloidosis: grupo de enfermedades en las que se depositan proteínas anormales en órganos y tejidos, afectando su funcionamiento.
Desafíos para el sistema de salud y la comunidad
Las EPOF plantean desafíos múltiples que van desde lo diagnóstico hasta lo social. La baja prevalencia y la diversidad de cuadros clínicos dificultan la detección oportuna y el acceso a tratamientos adecuados, cuando estos existen. A la escasez de terapias específicas se suma la desigualdad territorial en la disponibilidad de centros especializados y profesionales con experiencia.
En este contexto, las organizaciones de pacientes, sociedades científicas y entidades públicas impulsan programas de investigación, redes de derivación y campañas de concientización. El objetivo es mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes conviven con estas patologías, reducir la odisea diagnóstica y garantizar el acceso a la información, a especialistas y a nuevas alternativas terapéuticas.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca visibilizar a millones de pacientes, promover el acceso a derechos y reforzar la importancia de la investigación y las políticas públicas sostenidas.
La fecha funciona, además, como una oportunidad para poner en agenda la necesidad de un abordaje integral que incluya acompañamiento psicológico, inclusión educativa y laboral, y cobertura adecuada de estudios y tratamientos. Detrás de cada enfermedad rara hay familias que reclaman ser escuchadas y una comunidad médica y científica que trabaja para ofrecer diagnósticos más rápidos y mejores respuestas terapéuticas.
