“Cuando empezamos tenía muchas expectativas, hoy por hoy tratamos de tener los pies sobre la tierra, esperamos sorprendernos que tener las expectativas tan altas. Hoy es disfrutarla ciento por ciento”, dijo a EL NORTE Agustina Méndez, mamá de Avril, quien junto a la fuerza y amor de su familia afronta una muy extraña enfermedad que aún no tiene nombre ni tratamientos específicos.
Ma. Laura González Olalde
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Avril Busnelli tiene un año y nueve meses, es de San Nicolás, y junto a la fuerza y amor de su familia afronta una muy extraña enfermedad que aún no tiene nombre ni tratamientos específicos. Recientemente los médicos les confirmaron que se trata de una mutación del Gen ATP6V1A que produjo una enfermedad neurometabólica de los lisosomas, que se ha identificada solamente en 30 personas alrededor de todo el mundo.
Entre múltiples terapias y pequeños grandes logros en el día a día, que no se dejan pasar sino que se celebran con todo el entusiasmo y orgullo que merecen, los papás de Avril decidieron contar su historia con la intención de encontrar a otros que estén atravesando esta misma enfermedad, para contenerse, informarse y también ayudar desde su propia experiencia.
“Buscamos conocer familias, acercarnos a sus historias para sentirnos contenidos y saber que no estamos solos en este mundo tan difícil, el de la discapacidad y las enfermedades poco frecuentes”, dijo a EL NORTE Agustina Méndez, mamá de Avril, acompañada por su marido Maximiliano Busnelli y su hijo Basthian de 6 años.
A través de la cuenta de Instagram (soy_avril.ok) lograron contactarse con dos familias, una de Texas y otra de Italia que tienen la misma enfermedad y a su vez participan de un grupo de personas que atraviesan la misma circunstancia.
Desde el principio
Habiendo transitado un embarazo normal y controlado, en plena pandemia allá por 2020, Agustina siente hoy resonar unas palabras que le dijeron por aquel tiempo, que hoy atesora como aprendizaje: “Una vez me pasó en una ecografía de control, de rutina, que yo digo la típica frase que decimos todos ‘no importa si es nene o nena, lo que importa es que esté sanito’, a lo que la persona que me estaba atendiendo en ese momento me contestó ‘lo que importa es que sea feliz, porque si no es sanito vos lo vas a querer igual’… Y a mí me quedó grabada, porque no es habitual para decir a alguien que está esperando familia. Aunque en la ecografía todo salió normal, no había ningún indicio de nada”.
Durante la gestación lo único que le llamó la atención fue que la beba no se movía mucho en la panza, “daba pataditas muy chiquitas y siempre me acomodaba en el mismo costado, pero la obstetra siempre le dijo que era normal, solo era más tranquila que el hermano”, relató. Al llegar a término, planificaron una cesárea programada y fueron dadas de alta las dos sin inconvenientes.
Fue a los 3 meses cuando comenzó a notar que Avril no avanzaba con algunas cuestiones del desarrollo, no fijaba la mirada, no hacía un seguimiento, no agarraba juguetes, no podía sostener la cabeza. Mientras tanto su crecimiento era el esperado, le costaba tomar la teta pero lo hacía y se alimentaba bien.
Por recomendación de la pediatra, hicieron un control oftalmológico y luego uno neurológico. “Fueron dos meses de hacer muchos estudios, resonancia de cerebro (a los 3 meses con un resultado normal), consultas a muchos neurólogos y oftalmólogos. Los médicos pensaron que se trataba de una distrofia en la retina y que por ello no tenía movimientos voluntarios (hipotonia) ya que le estaba faltando el estímulo visual, pero ese fue un diagnóstico fallido”, recordó Agustina.
“Una vez me pasó en una ecografía de control, de rutina, que yo digo la típica frase ‘no importa si es nene o nena, lo que importa es que esté sanito’, a lo que la persona que me estaba atendiendo en ese momento me contestó ‘lo que importa es que sea feliz, porque si no es sanito vos lo vas a querer igual’… Y a mí me quedó grabada”.
Agustina Méndez, mamá de Avril.
En busca del diagnóstico
A los 5 meses la familia viajó a Buenos Aires para hacer una consulta en el Hospital Garrahan. Según comentaron sus padres, estando en el hotel Avril empezó a hacer un movimiento muy extraño, que se repitió en reiteradas oportunidades, lo que generó la derivación a la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI). Luego supieron que se trataba de un espasmo.
“Con el correr de unas horas pasó de tener un espasmo a hacer un pico de 150 al día. Entramos al FLENI por 3 días para hacer un video electro encefalograma y nos quedamos 28 días en terapia intensiva. Los médicos le hicieron muchos estudios (resonancia, análisis de sangre, EGG) y a probar anticonvulsivantes para frenar los espasmos que cada día aumentaban más. Antes de darnos el alta le diagnosticaron Síndrome de West, una encefalopatía que se caracteriza por una epilepsia de difícil control resistente a fármacos, y le indicaron un estudio genético para saber a qué se debía su cuadro”, describió la mamá, quien llevó a su pequeña de regreso a casa con un tratamiento de hormonas (ACTH) que todos los días debían inyectarle intramuscular por 40 días. Avril llegó a tomar 4 anticonvulsivantes al mismo tiempo, ya probó siete en total, incluido el aceite de cannabis y dieta Cetogénica.
Gracias a ello, los espasmos bajaron pero nunca desaparecieron, y su cuadro madurativo no mejoró. “Llegamos a nuestro hogar y tuvimos que aprender a vivir una vida diferente, armamos un consultorio en casa y un equipo de profesionales increíbles (kinesiología, fonoaudióloga, terapia ocupacional, enfermería, estimulación visual, pediatra, neurólogo) para acompañar a Avril y ayudarla a mejorar. Volvimos sin la teta, ya no tenía fuerza por tantos fármacos y comía por una sonda nasogástrica que le producía muchos problemas respiratorios”, comentó Agustina.
Salir adelante
Ante la continuidad del cuadro, al año y medio repitieron la resonancia de cerebro –habiendo arrojado la primera resultado normal- y en este caso no fue así. La resonancia mostró que su cerebro se vio muy afectado por una enfermedad que ni siquiera aún se conoce. Al ampliar el estudio genético se detectó que durante la gestación el Gen ATP6V1A se modificó y produjo una enfermedad neurometabólica de los lisosomas.
“Fue una noticia muy dura para todos. Quedamos desorientados, con miedos, preguntas y mucha angustia. Tenemos un diagnóstico de una enfermedad que aún no se conoce mucho, que no tiene cura ni fármaco específico para su tratamiento, y es más difícil aún porque no hay casos similares en el país”, contó Agustina con Avril en brazos, dos leonas que siguen dando pasos firmes hacia adelante sin dejarse caer por las dificultades.
“Tratamos de controlar lo más posible su epilepsia para que ella pueda tener una vida lo más tranquila posible, dentro de todas las dificultades que trae esta enfermedad. Esperamos que mejore cada día un poquito más, con ayuda de los terapistas y con mucha voluntad logramos sacarle la sondita y ahora come papillas por sus propios medios. Cuando empezamos tenía muchas expectativas, hoy por hoy tratamos de tener los pies sobre la tierra, esperamos más sorprendernos que tener las expectativas tan altas. Hoy es disfrutarla ciento por ciento, como deberían hacer todos los papás con sus hijos más allá de cualquier discapacidad. Lo que pasa es que, cuando hay una expectativa difícil, uno valora mucho más el día a día. No sabemos qué nos depara el destino ni a ella ni a la familia. Cuando vinimos de la primera internación me dijeron que Avril podía morir en una convulsión, de ese pronóstico a lo que vivimos hoy es la gloria”, declaró Agustina con entereza, tratando de dejar atrás las lágrimas que inundaron sus días más difíciles, agradeciendo cada día junto a su marido el constante y desinteresado apoyo de sus familias, hermanos, tíos, abuelos y amigos. “Son nuestro sostén, sin ellos sería imposible”, aseguró.
TEXTUAL C/ COMILLAS
“No sabemos qué nos depara el destino ni a ella ni a la familia. Cuando vinimos de la primera internación me dijeron que Avril podía morir en una convulsión, de ese pronóstico a lo que vivimos hoy es la gloria”.
Agustina Méndez